巨幼红细胞性贫血的临床表现：本病多发生于妊娠后半期，贫血程度严重。维生素B12缺乏时，因周围神经变性导致肢端麻木、针刺、冰冷等感觉异常以及行走困难等神经系统症状。对妊娠影响与缺铁性贫血相似。严重贫血时，对胎儿的影响主要有畸形胎儿(以神经管缺损最常见)、胎儿生长受限、死胎等。

巨幼红细胞性贫血的诊断：
1.叶酸和(或)维生素B12缺乏的临床症状、骨髓象及血象的改变相似，但维生素B12缺乏可有神经系统症状，而叶酸缺乏无神经系统症状。
2.实验室检查①外周血象为大细胞正常血红蛋白性贫血，红细胞平均体积(mcv))>94fl,红细胞平均血红蛋白(mch)>32pg,中性粒细胞分叶过多，网织红细胞正常，即可做出诊断。
②骨髓血片呈巨幼红细胞增多，红细胞体积较大，核染色质疏松。
③血清叶酸值<6.8mmol/l(3ng/ml)、红细胞叶酸值<227mmol/l(100ng/ml)提示叶酸缺乏。
④若叶酸值正常，应测孕妇血清维生素B12值，若<90pg/ml,提示维生素B12缺乏。
3.诊断(1)有维生素B12生理需要量增加或偏食而致营养不良的病史。
(2)巨幼细胞性贫血的血液学改变。
(3)维生素B12浓度测定。若无条件进行该项检查，可予维生素B12进行治疗性实验，疗效显著亦支持诊断。
(4)除外其他原因昕致的巨幼细胞性贫血。鉴别诊断：本病需与下列情况加以鉴别：巨幼红细胞增多可见于：
①红细胞生成的过度刺激(如失血或溶血);
②膜表面积增加(如肝脏病时),红细胞容量增加，所以红细胞显得直径大，但较薄，中心浅染区扩大，在部分阻塞性黄疸和胆固醇增高病例，红细胞的表面积亦较大；
③黏液性水肿、再生低下性贫血、铁粒幼红细胞性贫血及骨髓增生性疾病；
④红白血病、白血病、维生素B6反应性巨幼红细胞性贫血及难治性巨幼红细胞性贫血等。中性粒细胞分叶过多亦可见于缺铁性贫血，尿毒症和骨髓增生性疾病等。可能时应测定血清中维生素B12及叶酸的含最以资鉴别。

巨幼红细胞性贫血的治疗概要：巨幼红细胞性贫血要去除病因，积极防治潜在的原发病。维生素B12、叶酸等药物治疗。治疗后期常并有缺铁现象，应予补克铁剂。必须加以注意。一般无须输血，维生素B12治疗后48~72小时内即有效。巨幼红细胞性贫血的详细治疗：
(一)去除病因去除病因，积极防治潜在的原发病。增加营养，婴儿期应合理喂养。孕妇应注意多吃新鲜蔬菜及动物蛋白。若过去妊娠曾发生过巨幼红细胞性贫血，再度妊娠时可给予口服叶酸，每日5~10mg.(二)药物治疗1.维生素B12b12体内储存为3~5mg,易于补充。b12的用量随病情轻重而定，开始时一般用100~500μg,每日肌注1次，连续2—3周，若神经系统损害明显，开始剂量宜大，每日500~1000μg肌注，以后逐渐减少，间隔时间延睦，每周2次，待血象恢复正常后则改为每月1000μg,维持2~3个月，必要时作鞘内注射。20次肌注b12 1000μg可提供3mg的存储。注射后2~3天内，大多数病人体力和食欲增加，舌炎改善，舌乳头在4—7日内再现，2~3周后恢复正常。血象显示网织红细胞增加，5~8日后上升至高峰，此后逐渐下降，中性粒细胞在1周后恢复正常。骨髓于6~10小时后巨幼红细胞明显减少。24~48小时后红细胞系统恢复至正常幼红细胞。可用甲钴胺口服剂，每片0.5mg,每日2~3次。肝注射液现在几乎不再应用，因易致过敏，且价格贵。
2.叶酸体内储存为5~10mg,易于补充。叶酸缺乏者可每日口服5~10mg.维生素C能促使叶酸变成四氢叶酸而参与核酸代谢，可同时口服，每日300mg.若胃肠症状明显而不吸收时，在开始治疗的头2~3天内可改为肌注，每日10~15mg.连续治疗3个月，或至血象完全恢复正常为止。叶酸缺乏和维生素B12缺乏所致的临床症状和血象在早期基本相似，但二者的治疗则不同。若维生素B12缺乏患者单用叶酸治疗，开始也可好转，但后来可加重神经系统损害；反之，叶酸缺乏者，用维生素B12治疗很少能完全恢复至正常。因此，可测定血清中维生素B12和叶酸的浓度以确诊。若受条件限制而无法确诊，则可以作治疗试验以助确诊，每日注射维生素B121~2μg或叶酸200μg,同时每日检查网织红细胞和每2~3灭测定红细胞比容。若用小剂量维生素B12往射有效，则为维生素B12缺乏症。若用小剂量叶酸有效，则属叶酸缺乏症，因该剂量的维生素B12对叶酸缺乏者无效。同样，该剂量的叶酸对维生素B12缺乏者亦无效。也可开始先用维生素B12和叶酸的常规剂量同时治疗，并密切观察疗效。但我国维生素B12缺乏者罕见，所以对大多数病人来说，联合用药往往造成不必要的浪费。
(三)其他药物治疗后期常并有缺铁现象，应予补克铁剂。严重病例治疗开始48小时内可致低钾血症，必须加以注意。其他如钙、维生素A、维生素D和维生素k等也应加以纠正。
(四)输血一般无须输血，维生素B12治疗后48~72小时内即有效，但在下列情况下则属必要：
①循环虚脱伴高心排出量性心力衰塌和肺淤血；
②严重的持久的心绞痛；
③精神障碍的老年人，红细胞比容小于15%.最好输浓缩红细胞。输血时应严密监护，缓慢静滴，每分钟约1ml,4~6小时内不超过250ml.