所有人群

无传染性

常见症状：生长发育缓慢或停滞、红斑性狼疮样皮疹、顽固性鹅口疮、慢性口腔炎、共济失调        ①早期或称急性期，感染病毒3~6 周后可出现咽痛、发热、肌肉酸痛等一些非特异性表现。病毒在体内复制，但由于患者尚有较好的免疫反应能力，2~3周后这种急性感染症状可自行缓解；       ②中期或称慢性期，机体的免疫功能与病毒之间处于相互抗衡阶段，在某些病例此期可长达数年或不再进入末期。此期病毒复制持续于低水平，临床可以无明显症状或出现明显的全身淋巴结肿大，常伴发热、乏力、皮疹等；       ③后期或称危险期，机体免疫功能全面崩溃，病人持续发热、乏力、消瘦、腹泻，并出现神经系统症状，明显的机会感染及恶性肿瘤，血液化验可见巴细胞明显减少(<30%),cd4+细胞减少尤为显著，cd4+细胞与cd8+细胞之比可由原来的2下降至0.5以下，细胞免疫反应丧失殆尽。

当怀疑免疫缺陷时，应进行实验室筛查试验，包括全部血细胞计数及分类计数和血小板计数；测定igg、igm和iga浓度；抗体功能测定；感染的临床和实验室判断。

1.x性连锁无丙种球蛋白血症，须与下列疾病鉴别：

(1)婴儿期暂时性低丙种球蛋白血症：其ig缺乏为暂时性，且有抗体形成。

(2)严重吸收不良：此类患者血清ig可降低，但肠活检有正常数量的浆细胞，细胞内有ig.
2.常见变异型免疫缺陷病，须与x连锁无丙种球蛋白血症鉴别。

3.婴儿暂时性低丙球蛋白血症，须与x连锁无丙种球蛋白血症鉴别，如4岁后igg仍处于很低水平，应怀疑该病。

(一)治疗
原发性免疫缺陷病的治疗原则：保护性隔离与鼓励患儿以相对正常的生活方式相结合；合理使用抗生素；针对性地进行免疫替代疗法免疫调节和免疫重建。

1.一般护理
(1)饮食：应保证患婴充足的营养供给(富含三大营养素维生素微量元素之饮食)因母乳中含有抗感染因子及各种适合婴儿的营养素故应鼓励和促进母乳喂养。

(2)减少感染的机会：一方面生活中要为患儿创造一个独立的居住空间以减少感染的机会；另一方面应注意呵护有度鼓励其与健康儿童一起玩耍和上学以免出现精神障碍。

2.一般治疗
(1)抗生素和抗病毒药物的使用：原发性免疫缺陷病患儿容易反复感染对于细菌感染抗生素的应用是极为必要的，因为很多患儿会发生严重感染甚至死于初次感染或早期感染，所以一旦病人出现发热或其他感染的征象应尽早应用抗生素对治疗前适当选用咽拭子培养血培养，特别是对抗生素不敏感需换用抗生素的患者应及早做细菌培养加药敏通常抗生素选择上应以杀菌剂为主剂量比免疫功能正常患者稍大治疗时间稍长如果联合应用抗生素效果，不佳就要考虑真菌支原体或原虫(卡氏肺囊虫)感染的可能性通过判断可能性最大的致病因素从而选择有特效的药物如支原体选用红霉素卡氏肺囊虫选用磺胺甲噁唑(smz)等而不应一味选用更高档的抗生素。
对于免疫缺陷病患儿采用预防性抗生素目前看法颇不一致对以下情况，如常伴发急性暴发性感染的免缺陷病如wiskott-aldrich综合征，虽应用人血丙种球蛋白仍经常发生感染的b细胞免疫缺陷病及缺乏有效治疗方法的吞噬细胞缺陷病现主张预防用抗生素；而对绝大多数免疫缺陷病患者仅在急性感染期使用抗感染治疗。
某些免疫缺陷病可使用有效的抗病毒治疗如接触了流感病毒或有流感的早期表现可应用金刚烷胺；严重的单纯疱疹病毒水痘-带状疱疹病毒感染可用阿昔洛韦等治疗。

(2)血制品及疫苗的使用：

①特异血清免疫球蛋白：国内有乙型肝炎免疫球蛋白破伤风狂犬病等特异免疫球蛋白国外尚有巨细胞病毒(cmv)链球菌假单孢菌带状疱疹病毒等特异血清免疫球蛋白有报道利用特异性免疫球蛋白治疗免疫缺陷病病人cmv性肺炎链球菌败血症等有较好疗效。

②白细胞：吞噬细胞缺陷病发生感染且抗生素治疗后无明显效果者可通过输注正常献血员的粒细胞输入粒细胞可引起发热乙型病毒性肝炎cmv感染艾滋病和抗中性粒细胞抗体等故应严格筛查献血员来排除医源性感染。

③输血或血制品：选择性iga缺乏症患者禁忌输血或血制品以避免病人产生iga抗体引起严重过敏反应必要时可输注无症状的选择性iga缺乏症患者的血液或患者的自身贮血有严重细胞免疫缺陷的各种病人输血为避免发生移植物抗宿主反应(graft versus host reactiongvhr)最好使用库血并须先用3000rad x射线照射使血内淋巴细胞丧失增殖能力；输注血浆亦需先经x射线照射或冻溶2~3次以破坏残留在血浆内的淋巴细胞。

④细胞免疫缺陷的病人：各种伴有细胞免疫缺陷的病人都禁忌接种活疫苗或活菌苗以防止发生严重疫(菌)苗性感染甚至死亡。

(3)应在绝对适应证时方可进行扁桃体腺样体脾摘除术。

(4)慎用糖皮质激素和免疫抑制剂。

3.免疫学治疗
免疫替代：对全丙种球蛋白低下血症性连锁高igm免疫缺陷选择性igg亚类缺陷ig水平近于正常的抗体缺陷或was等患者定期给予人血丙种球蛋白制剂可降低感染率。