现在很多肿瘤患者在取得标本以后都会被建议做基因检测，患者和患者家属经常问到这个问题“基因检测，测的是什么，为什么要做基因检测。”

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肿瘤和基因的关系

说这个之前，我们先来了解一下基因是什么，它跟肿瘤（癌症）有什么关系。

基因由DNA构成，简单地说，基因就是具有特定遗传信息的DNA片段。你的基因可以决定你眼睛、头发的颜色，鼻子的形状、血型等，也可以决定你的性格及某些疾病的发生。人类大约有20,000到30,000种不同的基因，是从父母那里获得或继承的。基因可以忠诚地复制自己，以保持生物的基本特征，但是，基因也会发生“叛变”，称为“变异”或“突变”。当基因出现变化，就会影响蛋白质的结构、功能、数量等，从而使细胞分化不正常、生长失控，导致癌症的发生。

所以说，肿瘤本质是基因病。恶性肿瘤是指机体在各种致瘤因子作用下，基因层面发生突变，导致局部组织细胞失控式增殖、恶性生长侵袭转移。

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我们经常说的致癌因素，包括抽烟等，也不是直接引发恶性肿瘤的，而是通过诱发基因突变促进癌变。

人类与恶性肿瘤的斗争一直进行得非常艰难，手术、放疗、化疗，有些时候这些传统治疗的疗效并不十分理想，因为肿瘤是一类高度异质性疾病，也就是说，哪怕患的是同一种肿瘤，不同的患者也需要根据其实际情况采用不同的治疗方案，尤其是抗肿瘤用药的选择。不同患者对不同抗肿瘤药物的敏感程度差异巨大，因此肿瘤临床治疗需要制定个体化的精准方案。而基因检测是评估患者使用药物效果非常重要的一环，能从分子层面给予医生用药精确的指导。

基因检测发展史

基因检测，就是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。是取被检测者自身DNA，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息做检测，判断是否存在与肿瘤发生、发展、耐药等密切相关的基因型。
基因检测的基础，是聚合酶链反应（PCR）。这是一种用于放大扩增特定的DNA片段的分子生物学技术。而基因检测，以PCR为基础，就其发展水平，可大致分为2个阶段：

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•  初代检测-ARMS-PCR技术，即荧光探针下的等位基因特异性PCR技术。

•  二代检测-NGS技术，就是目前市面上最主流的基因检测技术。

基因检测的作用

基因检测为肿瘤患者提供不可替代的重要信息，主要包括以下几个方面：

1为靶向治疗提供依据

所谓“EGFR突变就可以吃靶向药”，这个EGFR突变就是通过基因检测得到的。基因检测的首要意义，就在于明确人体内是否存在真正有效的突变靶点，从而评判能否接受针对的靶向治疗。

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2为免疫治疗提供依据

目前大火的免疫治疗，存在两大问题：
a 在什么样的人群中开展才能真正有效果
b 在什么样的人群中开展才能有效避开严重不良反应
这两个问题，都需要通过基因检测解决（PD-L1表达现阶段仍然只能通过免疫组化检测）。

3为耐药提供合理解释及潜在解决方法

在这个问题上，最典型的例子，就是一代靶向药（吉非替尼、厄罗替尼、艾克替尼）用药进展后，有一半的几率会检出exon20 T790M突变，在这部分患者中，换药为第三代靶向药-奥希替尼能有效克服耐药，延长生存时间。
正是基因检测技术才能发现T790M突变。

4为化疗方案的选择提供相关信息

既往研究中，关于化疗耐药的问题一直是热门问题，基因检测可以同时检出这些和化疗敏感性相关的靶基因，并进一步评估应该选取何种化疗方案，可能效果更好、副作用更少。

5为预后预测提供参考

有一些突变位点，尽管和特定治疗手段的治疗效果无明显关系，但却反应了肿瘤背后的生物学行为，有助于提前预测肿瘤患者的生存时间。所以，如果说传统病理检测为肿瘤提供了身份证信息，让我们知道肿瘤处于什么样的分期，那么现代的基因检测就相当于给肿瘤的社会关系摸了个底，让我们可以更好地对症下药。

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基因检测的普及

在美国等发达国家，基因检测已经具有相当高的普及率，美国FDA (食品药品监督管理局)已经强制要求临床使用靶向药前进行EGFR 、KRAS 等基因检测。另一权威机构

NCCN（美国癌症综合治疗网络）已经将EGFR 、ERCC1 、RRM1 、HER2 、KRAS 等基因检测纳入到癌症治疗指南中。自1991年至今，美国因癌症死亡人数减少22% ，这与美国医疗对基因检测技术的广泛应用有着密切的关系。近几年国内癌症基因检测服务已经呈现出高速发展的趋势，越来越多的肿瘤患者选择基于基因检测的个性化治疗方案。

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